Una rara malattia neuromuscolare che ha colpito la piccola Camilla, di soli due anni, ma anche ad altri bambini: si chiama Morbo di Pompe. È nato a Bergamo, per sostenere progetti di ricerca, “UN CUORE CON LE ALI”, un gruppo di semplici amici che come primo passo ha deciso di organizzare una serata di beneficenza.
L’unico scopo è, partendo dall’esperienza che sta vivendo Camilla, informare, aiutare e promuovere la ricerca sul Morbo di Pompe.
Mercoledì 17 maggio alle 20.30 alla Trattoria D’Ambrosio – Da Giuliana in via Broseta a Bergamo ci sarà una cena solidale che, dopo una sola settimana, ha già fatto registrare il tutto esaurito per i 300 posti a disposizione: per raccontare di persona la loro esperienza, tra i partecipanti ci saranno anche due famiglie i cui figli soffrono del Morbo di Pompe.
La serata sarà presentata da Marco Predolin: alla cena hanno dato la loro adesione volti noti del mondo sportivo e dello spettacolo, che in questi giorni stanno inviando il loro personale videomessaggio di sensibilizzazione e solidarietà.
Il ricavato della serata sarà interamente devoluto a TIGEM – Istituto Telethon di Genetica e Medicina con sede a Pozzuoli (NA).
VIDEOMESSAGGI
“UN CUORE CON LE ALI” è sui social network Facebook e Instagram e sulla piattaforma web YouTube. Marco Predolin, Ivan Zazzaroni, Francesco Sarcina, Simone Moro, Claudio Paul Caniggia, Massimo Carrera, Luigi Delneri, Stefano Colantuono, Gianpaolo Bellini, Fabio Gallo, Jasmin Kurtic, Marco Motta, Sergio Floccari, Cristiano Doni: sono solo i primi che in questi giorni hanno già mandato il loro videomessaggio, ma tanti altri sono in attesa di pubblicazione. Sui social network vengono postati i videomessaggi insieme alle informazioni in merito alla ricerca sulle malattie rare e agli aggiornamenti sulla serata di mercoledì 17 maggio.
https://www.youtube.com/watch?v=aVm4bnbExIg
PROGETTI FUTURI
“UN CUORE CON LE ALI” diventerà a breve una Associazione No Profit, con l’obiettivo di riproporre annualmente la serata di beneficenza e raccogliere fondi per la ricerca.
INFORMAZIONI DAL WEB
Cos’è e come si manifesta la glicogenosi di tipo 2? Chiamata anche malattia di Pompe, la glicogenosi di tipo 2 appartiene a un gruppo di malattie ereditarie caratterizzate dall’accumulo di glicogeno all’interno delle cellule o di alcuni organuli. In particolare, in questa malattia l’accumulo è a livello dei lisosomi, gli organuli intracellulari in cui avviene la degradazione di vari tipi di molecole. Alla base c’è il deficit di un enzima deputato allo smaltimento del glicogeno nei lisosomi stessi. Le manifestazioni della malattia sono variabili, a seconda dell’età di insorgenza. Le forme infantili sono le più gravi: caratterizzate da cardiomiopatia e grave debolezza muscolare, possono portare alla morte nel primo anno di vita. Le forme più tardive sono in genere più lievi, ma sono comunque caratterizzate da un indebolimento muscolare progressivo che può portare col tempo all’incapacità di camminare e all’insufficienza respiratoria.
Come si trasmette la glicogenosi di tipo 2? La glicogenosi di tipo 2 è dovuta a mutazioni nel gene GAA e si trasmette con modalità autosomica recessiva: questo significa che i genitori sono portatori sani della mutazione (e spesso non sanno di averla). A ogni gravidanza avranno un rischio del 25% di generare figli affetti, il 50% di probabilità di avere figli portatori sani e il 25% di avere figli sani non portatori.
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la glicogenosi di tipo 2? Dal 2000 è disponibile una terapia enzimatica sostitutiva, con iniezione periodica dell’enzima prodotto per via ricombinante (una volta ogni due settimane, per diverse ore). Questa terapia è molto efficace nelle forme infantili, mentre in alcune forme tardive può portare alla sola stabilizzazione della malattia e non ad un’efficace miglioramento. Per questo sono allo studio anche terapie alternative.
commenta